Che sarà, che sarà delle mia vita chi lo sa…
Sono i versi di una famosa canzone che potrebbe essere cantata dal nascituro quando ancora è in formazione durante la gravidanza o dal neonato o dal bambino nei primi mesi di vita, se fossero in grado di farlo…
Ci sono malattie che sconvolgono la vita del paziente e dei familiari che lo assistono, ma che si possono prevenire con opportune analisi e conseguenti provvedimenti terapeutici, purché si intervenga nei tempi e nei modi opportuni. Dividiamole in 3 gruppi secondo il periodo in cui possono intervenire i medici e i genitori dell’eventuale futuro paziente.
Durante la gravidanza
Per sapere se il proprio figlio nascerà sano vi sono dei test per specifiche patologie.
Sono i test genetici consigliati dai Medici Genetisti, che aiutano per una “Diagnosi prenatale”. A) Test non invasivi , eseguiti su sangue materno, analizzano il rischio delle trisomie fetali più comuni che sono la Trisomia 21 (sindrome di Down), la Trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (sindrome di Patau) che si manifestano con malformazioni multiple (malformazioni cardiache, ritardo mentale, difficoltà respiratoria ed altro) e presentano una scarsa sopravvivenza neonatale B) Test invasivi sono eseguiti mediante prelievo transaddominale. L’ Amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico dall’utero che permette di individuare problemi cromosomici come la Trisomia 21
Similare e’ la Villocentesi ma più precoce dell’Amniocentesi.
Se in una famiglia vi sono casi di malattie geneticamente trasmesse come Distrofia muscolare, Fibrosi cistica, Talassemia, ecc. grazie alla consulenza genetica e’ possibile conoscere il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia e con la diagnosi molecolare, effettuata sui villi coriali o sul liquido amniotico, si può accertare se il feto e’ affetto da questa patologia.
Alla nascita
Si eseguono dei test per alcune patologie che hanno una frequenza relativamente elevata, per una identificazione precoce ed effettuare interventi terapeutici in grado di prevenire danni irreversibili. L’insieme di questi test prendono nome di screening neonatale che si effettua per le seguenti malattie: Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito, Fibrosi cistica. Occorrono poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato in 2^/3^ giornata di vita e poste su una speciale carta assorbente. Fenilchetonuria (aumento nel sangue di fenilananina tossica per il sistema nervoso centrale e conseguente ritardo mentale grave. Occorre eliminare gli alimenti ad alto contenuto proteico). Ipotiroidismo congenito (insufficiente funzione della tiroide. Il ritardo dell’inizio della terapia sostitutiva causa insufficienza mentale). Fibrosi cistica (muco denso e viscoso negli alveoli polmonari, ostruzione intestinale, insufficienza pancreatica, cirrosi epatica. Terapia con antibiotici, drenaggio bronchiale, terapia enzimatica orale e dieta adeguata).
Nei primi mesi di vita
Oggi grazie alle vaccinazioni alcune malattie quasi non esistono più, per cui alcuni genitori si pongono la domanda: “perché vaccinare mio figlio e sottoporlo a dei rischi?”
Ma se il numero dei vaccinati diminuisce il pericolo di nuovi focolai infettivi aumenta.
In Italia le vaccinazioni obbligatorie sono: antidifterica, antitetanica, antipoliomielitica, anti epatite virale B. Le vaccinazioni facoltative sono: pertosse, haemophilus influenzae B, morbillo, parotite, rosolia. Sono tutte patologie molto comuni e conosciute.
“…da domani si vedrà e sarà quel che sarà …”
Ma “sarà” come avranno influito e deciso i genitori attenti del futuro dei loro figli.
Dottor Antonino Bianca Pediatra
http://www.studiomedicobianca.it
